By this author

TERT Promoter Mutation Analysis in Glioma Samples by Allele-Specific Biochip Hybridization

Issue number 3 from 07.12.2025

Соматические мутации в промоторе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) могут вызывать реактивацию фермента теломеразы, что стимулирует неопластические процессы в организме. Наиболее часто мутации C228T и C250T промотора гена TERT (TERTp) обнаруживают в глиомах головного мозга, для которых они выступают важными диагностическими и прогностическими маркерами. Для определения мутаций TERTp разработан подход, включающий амплификацию участка промотора и последующую гибридизацию c иммобилизованными зондами на биологическом микрочипе (биочипе). С использованием данного подхода проведено исследование мутационного статуса TERTp в 94 образцах глиом (астроцитома, олигодендроглиома, глиобластома). Для верификации результатов генотипирования использовали данные таргетного секвенирования на платформе Illumina и прямого секвенирования по Сэнгеру. Всего мутации TERTp были обнаружены в 62 из 94 образцов (66%), наиболее часто у пациентов с глиобластомой (71%). Мутация C228T (69%) встречалась значительно чаще по сравнению с мутацией C250T (31%). Результаты апробации биочипа на коллекции клинических образцов показывают, что он может быть использован в качестве удобного и надежного диагностического инструмента при генетическом анализе опухолей ЦНС.

6 0