- Код статьи
- S19982860S0132342325030158-1
- DOI
- 10.7868/S1998286025030158
- Тип публикации
- Статья
- Статус публикации
- Опубликовано
- Авторы
- Том/ Выпуск
- Том 51 / Номер выпуска 3
- Страницы
- 531-537
- Аннотация
- Соматические мутации в промоторе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) могут вызывать реактивацию фермента теломеразы, что стимулирует неопластические процессы в организме. Наиболее часто мутации C228T и C250T промотора гена TERT (TERTp) обнаруживают в глиомах головного мозга, для которых они выступают важными диагностическими и прогностическими маркерами. Для определения мутаций TERTp разработан подход, включающий амплификацию участка промотора и последующую гибридизацию c иммобилизованными зондами на биологическом микрочипе (биочипе). С использованием данного подхода проведено исследование мутационного статуса TERTp в 94 образцах глиом (астроцитома, олигодендроглиома, глиобластома). Для верификации результатов генотипирования использовали данные таргетного секвенирования на платформе Illumina и прямого секвенирования по Сэнгеру. Всего мутации TERTp были обнаружены в 62 из 94 образцов (66%), наиболее часто у пациентов с глиобластомой (71%). Мутация C228T (69%) встречалась значительно чаще по сравнению с мутацией C250T (31%). Результаты апробации биочипа на коллекции клинических образцов показывают, что он может быть использован в качестве удобного и надежного диагностического инструмента при генетическом анализе опухолей ЦНС.
- Ключевые слова
- промотор гена TERT соматические мутации глиобластома биологический микрочип аллель-специфичная гибридизация диагностика
- Дата публикации
- 07.12.2025
- Год выхода
- 2025
- Всего подписок
- 0
- Всего просмотров
- 4
Библиография
- 1. Jafri M.A., Ansari S.A., Alqahtani M.H., Shay J.W. // Genome Med. 2016. V. 8. P. 69. https://doi.org/10.1186/s13073-016-0324-x
- 2. Gupta S., Vanderbilt C.M., Lin Y.T., Benhamida J.K., Jungbluth A.A., Rana S., Momeni-Boroujeni A., Chang J.C., Mcfarlane T., Salazar P., Mullaney K., Middha S., Zehir A., Gopalan A., Bale T.A., Ganly I., Arcila M.E., Benayed R., Berger M.F., Ladanyi M., Dogan S. // J. Mol. Diagn. 2021. V. 23. P. 253-263. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.11.003
- 3. Hafezi F., Perez Bercoff D. // Cells. 2020. V. 9. P. 749. https://doi.org/10.3390/cells9030749
- 4. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. // Neuro Oncol. 2021. V. 23. P. 1231- 1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106
- 5. Hasanau T., Pisarev E., Kisil O., Nonoguchi N., Le Calvez-Kelm F., Zvereva M. // Biomedicines. 2022. V. 10. P. 728. https://doi.org/10.3390/biomedicines10030728
- 6. Diplas B.H., Liu H., Yang R., Hansen L.J., Zachem A.L., Zhao F., Bigner D.D., McLendon R.E., Jiao Y., He Y., Waitkus M.S., Yan H. // Neuro Oncol. 2019. V. 21. P. 440-450. https://doi.org/10.1093/neuonc/noy167
- 7. Fujioka Y., Hata N., Akagi Y., Kuga D., Hatae R., Sangatsuda Y., Michiwaki Y., Amemiya T., Takigawa K., Funakoshi Y., Sako A., Iwaki T., Iihara K., Mizoguchi M. // J. Neurooncol. 2021. V. 152. P. 47-54. https://doi.org/10.1007/s11060-020-03682-7
- 8. Adachi J.I., Shirahata M., Suzuki T., Mishima K., Uchida E., Sasaki A., Nishikawa R. // Brain Tumor Pathol. 2021. V. 38. P. 201-209. https://doi.org/10.1007/s10014-021-00403-4
- 9. Zacher A., Kaulich K., Stepanow S., Wolter M., Köhrer K., Felsberg J., Malzkorn B., Reifenberger G. // Brain Pathol. 2017. V. 27. P. 146-159. https://doi.org/10.1111/bpa.12367
- 10. Varachev V.O., Guskov D.A., Shekhtman A.P., Rogozhin D.V., Polyakov S.A., Zacedatelev A.S., Chudinov A.V., Nasedkina T.V. // Russ. J. Bioorg. Chem. 2023. V. 49. P. 1137-1142. https://doi.org/10.1134/s1068162023050205
- 11. Иконникова А.Ю., Шершов В.Е., Мороз Ю.В., Василисков В.А., Лапа С.А., Мифтахов Р.А., Кузнецова В.Е., Чудинов А.В., Наседкина Т.В. // Биофизика. 2021. Т. 6. С. 31-39. https://doi.org/10.31857/S000630292101004X
- 12. Yuan Y., Qi C., Maling G., Xiang W., Yanhui L., Ruofei L., Yunhe M., Jiewen L., Qing M. // J. Clin. Neurosci. 2016. V. 26. P. 57-62. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2015.05.066
- 13. Huang D.S., Wang Z., He X.J., Diplas B.H., Yang R., Killela P.J., Meng Q., Ye Z.Y., Wang W., Jiang X.T., Xu L., He X.L., Zhao Z.S., Xu W.J., Wang H.J., Ma Y.Y., Xia Y.J., Li L., Zhang R.X., Jin T., Zhao Z.K., Xu J., Yu S., Wu F., Liang J., Wang S., Jiao Y., Yan H., Tao H.Q. // Eur. J. Cancer. 2015. V. 51. P. 969-976. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2015.03.010
- 14. Hewer E., Phour J., Gutt-Will M., Schucht P., Dettmer M.S., Vassella E.J. // Neuropathol. Exp. Neurol. 2020. V. 79. P. 430-436. https://doi.org/10.1093/jnen/nlaa004
- 15. Li J., Han Z., Ma C., Chi H., Jia D., Zhang K., Feng Z., Han B., Qi M., Li G., Li X., Xue H. // Ann. Clin. Transl. Neurol. 2024. V. 11. P. 2176-2187. https://doi.org/10.1002/acn3.52138
- 16. Варачев В.О., Сусова О.Ю., Митрофанов А.А., Краснов Г.С., Насхлеташвили Д.Р., Аммур Ю.И., Бежанова С.Д., Севян Н.В., Прозоренко Е.В., Бекяшев А.Х., Наседкина Т.В. // Усп. мол. онкологии. 2024. Т. 11. С. 68-78. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2024-11-3-68-78
- 17. Краснов Г.С., Гукасян Л.Г., Абрамов И.С., Наседкина Т.В. // Мол. биология. 2021. Т. 5. С. 829-845. https://doi.org/10.31857/S0026898421050050
